Charlas Pre-CEEBI | Pedro José Real
Programación horaria
01 de Junio
- 12:00 - 13:00
- Como curar el Síndrome de Bernard-Soulier mediante terapia génica celular.
- El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es una enfermedad congénita extremadamente rara caracterizada por macrotrombocitopenia y hemorragias frecuentes. Está causada por variantes patogénicas en tres genes (GP1BA, GP1BB o GP9) que codifican para las subunidades GPIbα, GPIbβ y GPIX del complejo GPIb-V-IX, el principal receptor de superficie plaquetaria para el Factor von Willebrand. Este complejo es esencial para la adhesión y agregación plaquetaria. Según el gen afectado se distinguen tres tipos de SBS: tipo A1 (GP1BA), tipo B (GP1BB) o tipo C (GP9). Las variantes patogénicas en estos genes producen un receptor GPIb-V-IX ausente, incompleto o disfuncional y, en consecuencia, un fenotipo hemorrágico. Utilizando herramientas de edición génica, hemos generado modelos celulares humanos deficientes (knock-out o KO) que nos ayudaron a comprender mejor el ensamblaje de las diferentes subunidades del complejo GPIb-V-IX. Además, también generamos nuevos vectores lentivirales capaces de corregir la expresión, localización y funcionalidad de GPIX en líneas celulares megacarioblásticas humanas GP9-KO. Las iPSCs GP9-KO generadas en el laboratorio nos permitieron producir plaquetas que recapitulaban el fenotipo SBS: ausencia de GPIX en la superficie de la membrana y gran tamaño. Es importante destacar que las herramientas de terapia génica revirtieron ambas características. Por último, se transdujeron células madre hematopoyéticas de dos pacientes de SBS tipo C no emparentados con los vectores de terapia génica y se diferenciaron para producir megacariocitos que expresaban GPIX y plaquetas de tamaño reducido. Estos resultados demuestran el potencial de la terapia génica basada en vectores lentivirales para curar el SBS tipo C.
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Ponentes
Pedro José Real Luna
Fecha
- jueves, 01 junio 2023
- Finalizdo!
Hora
- 12:00 - 13:00
Hora local
- Zona horaria: America/New_York
- Fecha: jueves, 01 junio 2023
- Hora: 06:00 - 07:00
Más Información
Presentador
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Isabel Sánchez
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Correo electrónico
[email protected]
Ponente
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Pedro José Real LunaProfesor Titular Dpto. Bioquímica y Biología Molecular 1 de la Universidad de Granada e investigador principal en GENyO (Centro Pfizer Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica y Oncología) y en el iBS-Granada, Grupo de Oncología Personalizada (A-13).
El Dr. Pedro José Real Luna es licenciado en Bioquímica por la Universidad de Granada y doctor por la Universidad de Cantabria. Completó su periodo de doctorado en el laboratorio del Dr. José Luis Fernández Luna en la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, España. Estudió el efecto de la quimioterapia en la regulación transcripcional de mediadores de apoptosis en cáncer de mama. En 2005, el Dr. Real se incorporó al laboratorio del Dr. Adolfo A. Ferrando en el Institute for Cancer Genetics de la Columbia University en Nueva York, NY, EE.UU. Durante su periodo postdoctoral se centró en la comprensión de los mecanismos moleculares responsables del desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL). En abril de 2009, el Dr. Real se incorporó al laboratorio del Dr. Pablo Menéndez en el Banco Andaluz de Células Madre (BACM) en Granada, España. Desde febrero de 2010 hasta enero de 2017 el Dr. Real ha sido Investigador Miguel Servet del Instituto Nacional de Salud Carlos III liderando su propia línea de investigación centrada en los reguladores moleculares del desarrollo hematopoyético humano. Desde julio de 2013, el Dr. Real es Investigador Principal del laboratorio de Regulación Génica, Células Madre y Desarrollo en GENyO, Granada, España. El Dr. Real es Profesor Titular en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Granada desde 2022, manteniendo su puesto de Investigador Principal en GENyO. Además, el Dr. Real es profesor en el Grado en Bioquímica de la Universidad de Granada, en el Máster de Investigación Traslacional y Medicina Personalizada (TransMed) y en el Máster de Ingeniería Tisular ambos de la Universidad de Granada. El Dr. Real ha participado en más de 55 publicaciones científicas en revistas internacionales y más de 50 contribuciones a reuniones nacionales e internacionales. El Dr. Real ha dirigido 13 proyectos de investigación, ha participado en 3 patentes y ha formado a estudiantes de postgrado, doctorandos e investigadores postdoctorales.
